Kartläggning avslöjar de genetiska mönstren bakom autoimmuna sjukdomar

Mer än var tionde person drabbas under sin livstid av en autoimmun sjukdom, där kroppens eget immunförsvar felaktigt vänder sig mot den egna vävnaden. Läkare har länge observerat att diagnoserna ofta ansamlas i samma familjer, men de övergripande sambanden mellan olika sjukdomar har förblivit oklara. I en studie publicerad i The Journal of Clinical Investigation har forskare vid Karolinska Institutet nu kartlagt genetiska riskmönster med hjälp av svenska registerdata över 6,3 miljoner invånare födda mellan 1932 och 1983, däribland närmare 3,84 miljoner syskonpar. Av dessa hade drygt 707 000 personer minst en av 22 undersökta autoimmuna diagnoser.

Men hur fungerar egentligen det genetiska släktskapet mellan så många skilda diagnoser? Forskarna fann inget stöd för att det skulle existera en enda generell genetisk sårbarhet som ligger till grund för alla autoimmuna tillstånd. I stället sorterar sjukdomarna in sig i tydliga biologiska kluster beroende på vilken typ av vävnad de drabbar. Bindvävssjukdomar, hormonrelaterade sjukdomar och mag-tarmsjukdomar bildar var för sig egna grupper med starka inbördes genetiska samband – exempelvis mellan systemisk lupus erythematosus (SLE) och Sjögrens syndrom, eller mellan psoriasis och psoriasisartrit. Samtidigt visade multipel skleros (MS) relativt svaga genetiska kopplingar till övriga studerade sjukdomar.

Den nya överblicken ger läkare och forskare bättre förutsättningar att förstå varför vissa följdsjukdomar uppstår och att uppmärksamma risker hos patienter och deras anhöriga tidigare. Enligt Jakob Skov, docent vid institutionen för medicin i Solna, ger kartläggningen ett bredare perspektiv på sjukdomarnas gemensamma biologi, vilket kan underlätta utvecklingen av framtida behandlingar som riktar sig mot gemensamma mekanismer i stället för att angripa varje sjukdom isolerat.